El papel de la genética en las enfermedades oculares hereditarias y cómo prevenirlas

El papel de la genética en las enfermedades oculares hereditarias y cómo prevenirlas

July 6, 2023

Tabla de contenido

Las enfermedades oculares son una realidad desafortunada para muchas personas y, para algunas, estos problemas pueden transmitirse genéticamente. La genética desempeña un papel crucial en el desarrollo de muchas enfermedades oculares hereditarias, pero no significa que las personas en riesgo tengan que correr la misma suerte.

Este blog discutirá el papel de la genética en las enfermedades oculares hereditarias y lo que se puede hacer para prevenir o mitigar sus efectos. Al comprender la genética ocular, podemos tomar las medidas necesarias para proteger nuestra visión y la de nuestros seres queridos.

El impacto de la genética en la salud ocular

The Impact of Genetics on Eye Health

¿La vista es genética? Si tiene antecedentes familiares de enfermedades oculares, es más probable que desarrolle la misma afección que alguien cuya familia no tenga esos antecedentes. Esto se debe a que las causas más comunes de pérdida de visión o enfermedades oculares están relacionadas con la genética de la vista. Las únicas excepciones son los traumatismos oculares o las enfermedades que aparecen de forma repentina o accidental. Incluso las afecciones como la miopía, la hipermetropía o el astigmatismo suelen ser hereditarias.

Trastornos oculares genéticos comunes

Las enfermedades oculares hereditarias comunes incluyen el glaucoma, las cataratas, la degeneración macular, la retinitis pigmentosa y los defectos oculares congénitos. El diagnóstico precoz es clave para controlar estas afecciones, ya que algunas pueden empeorar sin la atención adecuada.

#1. Glaucoma

Glaucoma condition

El glaucoma es una afección ocular causada por el aumento de la presión interna del ojo, que puede dañar el nervio óptico, la conexión entre el ojo y el cerebro. Los síntomas del glaucoma incluyen problemas de visión como la pérdida gradual de la visión, especialmente la visión periférica, el dolor ocular, el enrojecimiento, los dolores de cabeza y las náuseas.

¿El Glaucoma es hereditario? ¿Sí?. Por lo tanto, es fundamental decirle a su especialista en glaucoma (oculista) si alguno de los miembros de su familia ha sufrido una pérdida grave de la visión o ceguera debido al glaucoma. Es imprescindible tomar las medidas adecuadas para diagnosticarlo y tratarlo en sus etapas iniciales. El tratamiento generalmente se logra mediante medicamentos, cirugía y cambios en el estilo de vida.

#2. Cataratas

Una catarata es una opacidad del cristalino natural del ojo, que se encuentra detrás del iris y la pupila. Es la causa más común de pérdida de la visión. Las cataratas pueden causar visión borrosa, aumento del resplandor debido a las luces brillantes, mala visión nocturna e incluso ceguera.

Los genes compartidos en las familias a veces causan problemas oculares hereditarios por cataratas, especialmente en los niños. Algunos tipos de cataratas, en particular las conocidas como cataratas congénitas, se pueden transmitir genéticamente y se pueden presentar en bebés o niños pequeños.

Los investigadores han descubierto 115 genes y 38 genes asociados a enfermedades relacionados con la formación de cataratas. Sin embargo, es posible tratar esta afección con cirugía de cataratas.

#3. Retinopatía diabética

Diabetic Retinopathy

La retinopatía diabética (DR) es una complicación de la diabetes que afecta a los ojos. Es causada por cambios en los vasos sanguíneos de la retina, el tejido sensible a la luz que se encuentra en la parte posterior del ojo. Con el tiempo, estos vasos sanguíneos pueden hincharse y perder líquido o incluso cerrarse por completo, lo que bloquea el flujo de sangre a la retina.

Esto puede provocar pérdida de la visión e incluso ceguera. Desafortunadamente, los factores genéticos influyen en la aparición de la RD, principalmente porque la diabetes está relacionada genéticamente. Sin embargo, una dieta proactiva y unos hábitos de ejercicio casi pueden eliminar este factor de riesgo, y tratamiento de retinopatía diabética está disponible para esta discapacidad visual.

#4. Degeneración macular relacionada con la edad (AMD)

La degeneración macular relacionada con la edad (AMD) es una afección médica que afecta el centro de la retina, la capa de tejido sensible a la luz que se encuentra en la parte posterior del ojo. Es una de las principales causas de pérdida de la visión en personas mayores de 50 años.

¿La degeneración macular es hereditaria? La degeneración macular puede ser hereditaria en algunos casos. Sin embargo, se cree que es causada por una combinación de factores genéticos y ambientales. En algunos casos, las personas pueden tener una predisposición genética a la afección, lo que significa que uno o ambos padres pueden haberla tenido.

Los síntomas de la AMD incluyen visión borrosa, visión distorsionada y dificultad para ver con poca luz. El deterioro de la mácula provoca la AMD, la parte de la retina responsable de la visión central. No es curable; sin embargo, hay tratamientos disponibles para retrasar su progresión y prevenir una mayor pérdida de la visión.

#5. Ojo vago o ojos cruzados

Lazy Eye Or Crossed Eyes

El ojo vago (ambliopía) es un trastorno del desarrollo visual en el que la visión de un ojo no se desarrolla adecuadamente. Los ojos cruzados (estrabismo) son una afección en la que los ojos no están alineados correctamente y un ojo gira hacia adentro o hacia afuera.

Ojo vago no es una afección genética, aunque algunas enfermedades genéticas, como el albinismo, pueden causarla. Los ojos cruzados, por otro lado, pueden ser genéticos. Ambos pueden ocurrir debido a diversas afecciones, como la debilidad de los músculos oculares, un traumatismo o una interrupción en el desarrollo visual normal.

#6. Daltonismo

El daltonismo es una afección en la que una persona no puede distinguir ciertos colores, generalmente el rojo y el verde, entre sí. Es una afección hereditaria que se transmite a través de los genes de la madre.

Si una mujer tiene el gen del daltonismo, sus hijos tienen un 50% de probabilidades de ser daltónicos y sus hijas tienen un 50% de probabilidades de portar el gen. Sin embargo, si tanto la madre como el padre son daltónicos, la probabilidad de que tanto los hijos como las hijas sean daltónicos aumenta al 50%.

Esta es la razón por la que solo aproximadamente 1 de cada 200 mujeres es daltónica. En lo que respecta a las afecciones oculares genéticas, no existe una cura médica para el daltonismo.

Otras afecciones oculares hereditarias

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Algunas formas leves de enfermedad ocular no requieren intervención, mientras que otras se tratan con parches en los ojos, anteojos recetados o medicamentos. En algunos casos, la cirugía es necesaria para mejorar la visión o para evitar complicaciones graves.

A continuación se muestra una lista de trastornos oculares genéticos que pueden causar problemas de visión:

  • Estrabismo (también llamado ojos cruzados);
  • Ambliopía (también llamados ojos perezosos);
  • Miopía (también llamada miopía);
  • Hipermetropía (también llamada hipermetropía);
  • Astigmatismo (visión borrosa debido a la forma irregular de la córnea).

Qué hacer si su familia tiene antecedentes de enfermedad ocular

What to Do If Your Family Has a History of Ocular Disease

Si proviene de una familia con enfermedades oculares hereditarias, puede hacer lo siguiente para preservar su visión y reducir el riesgo de enfermedades oculares hereditarias:

  • Tener exámenes oculares anuales detectar posibles problemas y establecer una base de referencia;
  • Controle su visión para mayor claridad, la percepción del color y los cambios en la visión periférica;
  • Use gafas de sol que bloqueen los rayos UV cuando está al aire libre;
  • Siga una dieta saludable, incluidos los alimentos ricos en ácidos grasos omega-3;
  • Haga ejercicio con regularidad para reducir el riesgo de desarrollar diabetes, que puede causar problemas oculares;
  • Evite fumar, ya que puede aumentar el riesgo de desarrollar enfermedades oculares;
  • Use gafas protectoras al participar en deportes o actividades de contacto;
  • Siga los consejos de su médico para controlar o prevenir enfermedades o trastornos oculares genéticos.

Mi genética es buena. ¿Necesito un chequeo de la vista?

Sí, hacerse un chequeo ocular siempre es una buena idea, independientemente de su genética. Detectará cualquier problema o cambio potencial en la visión que pueda pasar desapercibido.

El Kraff Eye Institute se preocupa por sus ojos

¿Quieres hacerte cargo de tu bienestar ocular y visual? Nuestros especialistas en El Instituto Oftalmológico Kraff de Chicago puede ayudarlo a comprender los efectos de la genética, el estilo de vida, el historial médico y las causas de la mala vista, para que pueda reconocer y abordar los posibles riesgos. Programe una cita con un oculista para iniciar su viaje hacia una mejor visión.

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Dra. Colman R. Kraff

Comprometido con el avance de las nuevas tecnologías en el campo de la oftalmología, el Dr. Colman Kraff ayudó a ser pionero en la corrección de la visión con láser. En febrero de 1991, como parte de un equipo de ensayos clínicos de la FDA de EE. UU. integrado por cinco sedes, el Dr. Kraff llevó a cabo con éxito los primeros procedimientos con láser excimer en el área de Chicago utilizando el láser excimer VISX.

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